先天性红细胞生成型卟啉病1例

摘要

@@ 患儿男,8个月,因尿呈红色7个月、面部皮肤反复起水疱于2003年3月入院.患儿出生1个月后渐被发现其尿呈淡葡萄酒样红色,留置后仍不变色,且持续至今,同时伴面部反复出现烫伤样水疱,水疱破溃愈合后遗留轻微色素沉着,无明显疤痕.查体:体重7kg,一般状况可,智力正常,毛发分布正常,面部可见水疱及色素沉着,牙齿2枚,棕红色,心肺无特殊,腹软,肝脾不大,四肢无畸形.辅助检查:Hb 102g/L,RBC 4.0×1012/L,WBC 5.6×109/L,血小板230×109/L,总胆红素11.52μmol/L,直接胆红素3.2μmol/L,间接胆红素8.37μmol/L,谷氨酸转氨酶29U/L,天冬氨酸转氨酶55U/L,尿卟啉(+).诊断先天性红细胞生成型卟啉病.