先天性红细胞生成性卟啉病1例报告

摘要

先天性红细胞生成性卟啉病是一种极少见的常染色体隐性遗传病，其临床特征为身体暴露部位的皮肤出现严重病变，溶血性贫血及尿内有大量尿卟啉。此病国内报道很少，现将我们遇到的1例报告如下。