改良单管多重PCR检测低平均红细胞体积儿童 3种缺失型α地中海贫血基因

摘要

目的调查广西地区平均红细胞体积(MCV)<80fL儿童中3种缺失型α地中海贫血基因(即--SEA、-α3.7和-α4.2)的携带率及基因型.方法 2004年6～12月,广西医科大学第一附属医院优化前人建立的单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术,并用22例已知基因型的α地中海贫血DNA标本加以验证,运用此方法检测78例MCV<80fL的儿童.结果经单管mPCR方法检测的22例α地中海贫血,所得基因型与已知基因型一致.78例MCV<80fL儿童中共检出37例缺失型α地中海贫血基因携带者,检出率为47.4%其中--SEA缺失型杂合子(--SEA/αα)29例,-α3.7缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)6例,-α3.7和-α4.2缺失型双重杂合子(-α3.7/-α4.2)1例,HbH病(--SEA/-α3.7)1例.--SEA缺失型等位基因检出最多,在78例受检者156条染色单体中,其携带频率为19.2%(30/156),-α3.7和-α4.2缺失型分别为9.0%和0.6%.结论单管mPCR技术能快速、准确地检测--SEA、-α3.7和-α4.2基因,经优化后,可使该技术更为简便.缺失型α地中海贫血是广西地区儿童MCV降低的主要原因之一.