单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因

摘要

α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因携带率高达8.53﹪～11.19﹪.已阐明95﹪以上的α-地贫是由于α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)所致,目前已鉴定的α-地贫缺失类型至少有36种,其中中国人占8种.东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)是中国人最常见的三种α-地贫缺失类型,累计占α-地贫的85﹪以上.--SEA自身或与-α3.7或-α4.2相互组合可引起致死的HbBarts水肿胎(-SEA/--SEA)或严重影响生命质量的HbH病(-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA).目前该病尚无理想的治疗方法,通过遗传筛查和产前基因诊断选择性地淘汰重症α-地贫胎儿则是控制该病发生的首要途径.因此.建立检测这三种缺失突变的快速准确的基因分型方法，对于在我国南方开展以预防α-地贫为目标的大人群分子筛查和产前基因诊断具有重要意义。根据我国人群的α-地贫基因谱特征，参考国外相关文献，本文设计建立了同时诊断中国人上述最常见的三种。α-地贫缺失突变的单管多重PCR技术。在用盲法分析对该技术的特异性和准确性进行评价的基础上，应用该法成功地完成了9例重症α-地贫高风险胎儿的产前诊断。