小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展

摘要

@@ 1原发性免疫缺陷病rn儿科医生对原发性免疫缺陷病(PID)的认识较前有了提高,各地报道的病例较以往增多,但关于PID统一疾病登记工作未能按计划进行.7例典型X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)BTK基因突变中,4例为未见报道的新突变(546插入ACACTGATCT,1900A→T,472缺失TTCTCCCC832C,1904A→C)[1].甘露糖结合凝集素(MBL)的功能类似IgM或IgG,发挥调理素作用.2岁以前IgG2发育不成熟,此时若有MBL-54密码子突变,导致低MBL血症,可能会出现反复呼吸道感染[2].