染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿遗传病因学诊断中的临床价值

摘要

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)对先天性心脏病(CHD)胎儿的病因学诊断价值。方法收集2015年1月至2021年1月南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心230例CHD胎儿的临床资料,采用CMA检测技术进行产前诊断。230例胎儿分为单纯CHD组75例,合并心外畸形组110例,合并软指标组40例,合并胎儿生长受限组(FGR)5例。结果230例CHD胎儿中,检出致病性染色体异常65例(28.3%),染色体非整倍体47例(20.4%),致病性拷贝数变异(CNV)16例(7.0%),可能致病CNV4例(1.7%),不确定意义(VOUS)6例(2.6%)。CHD合并心外畸形组致病性染色体异常率明显高于单纯CHD组(42.7%vs.12.0%,P0.05)。各组致病性CNV检出率比较,差异无统计学意义。CHD伴轻度脑室扩张胎儿的致病性染色体异常检出率明显高于其他软指标胎儿(50.0%vs.0,P<0.05),CHD伴面部畸形胎儿的致病性染色体异常检出率明显高于其他心外结构畸形胎儿(87.5%vs.38.7%,P<0.05)。结论CHD易合并染色体异常,推荐对CHD胎儿进行CMA检测,可提高CHD的病因诊断率,有助于遗传咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供客观的依据。