MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang综合征一例

摘要

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)病例.患儿,女,第2胎第2产,出生时缺氧窒息,生后持续严重呼吸困难,入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹.转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月,患儿家长要求出院.经随访,患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡.本例家系全外显子组测序结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.1912C＞T(p.Q638X)杂合无义致病变异,变异来源于父亲,母亲未见此变异.