RMRP基因新发变异致软骨毛发发育不全并重症联合免疫缺陷病一例

摘要

1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿, 临床主要表现为短肢矮小, 干骺端发育不良, 重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降, 可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。