范可尼贫血基因亚型的研究

摘要

目的探讨范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)的诊断及其基因亚型.方法将1997年和1998年我科收治的3例FA患儿的临床表现、诊断及基因亚型进行研究.分别对3例FA患儿的外周血淋巴细胞进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验,用细胞融合和互补分析方法,检测FA患儿基因亚型.结果 3例患儿临床表现主要为进行性面色苍白,体格发育落后,伴先天畸形;外周血象示三系减少;骨髓象均符合再生障碍性贫血改变.外周血淋巴细胞经MMC诱导染色体断裂率、畸变率及每个畸变细胞的染色体平均断裂率均明显增高,确诊为FA;经细胞融合和互补分析方法检测3例FA患儿均为FA-A亚型基因缺陷.结论 3例FA患儿的外周血淋巴细胞均对MMC异常敏感;FA的发病机制可能为DNA损伤所致;基因亚型检测可为基因治疗提供依据.