范可尼贫血发病机制的研究进展

摘要

范可尼贫血（Fanconianemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病率约为10～50／10万，基因携带率约为1／200～1／300。本病在各种人群中均有发现．在某些种族人群中发病率异常增高，如在德系犹太人和荷裔南非人中FA基因携带率约为1／90，而近年的研究证实西班牙吉普赛人拥有全球最高的FA发病率，其基因携带率高达1／64～1／70。FA临床特征性表现为缓慢的、进行性的骨髓衰竭，多发性先天性畸形及恶性肿瘤的易患性。