DNA链间交联修复与范可尼贫血发病机制的研究进展

摘要

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着症、恶性血液系统肿瘤及实体瘤倾向。该病最典型的特征是对DNA交联剂具有高度敏感性,可产生DNA链间交联（Interstrand Cross-Links,ICL）。目前已发现至少15种FA基因,其编码的蛋白参与特有的DNA修复途径—FA途径。