小儿神经领域的离子通道病

摘要

@@ 人体内细胞与细胞间的快速交流取决于电信号,这些电信号是由带电荷的离子通过包埋于细胞膜内的特殊蛋白质即离子通道(ion channel)所产生的.这些离子通道在有机体的健康与存活中起重要作用,离子通道异常所导致的疾病又称离子通道病(channelopathy).近10年,由于临床、分子遗传学及细胞生理学等多学科协作,对于离子通道病发病的生物学基础及其与遗传及自身免疫等方面的关系已有更深入的认识.该类疾病虽然并非常见,但其中有不少于小儿时期起病,累及神经肌肉系统.非神经系统疾病如Bartter综合征、X连锁肾结石病、新生儿高胰岛素病、长QT综合征等也与离子通道功能异常有关[1-5].