Prader-Willi综合征的诊断与治疗进展

摘要

Prader-Willi综合征最早由Prader等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常，主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体q11-13区域的异常是导致疾病发生的原因。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究，从1／5000到1／15000不等，最近一个研究显示，出生发病率在1／29000，平均死亡率在3％。现就Prader-Willi综合征的诊治进展作一综述。