子宫间叶源性肿瘤进展：基于分子遗传学发现的新类型和新亚型

摘要

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤,重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。