霍奇金淋巴瘤IκBα基因第5外显子突变初步分析

摘要

目的分析单个霍奇金淋巴瘤细胞IκBα基因第5外显子的碱基序列,探讨IκBα 基因突变与霍奇金淋巴瘤的关系.方法用免疫组织化学EnVision法检测7例霍奇金淋巴瘤CD30抗原, 采用激光显微切割技术捕获CD30阳性表达的单个霍奇金淋巴瘤细胞和其周围反应性增生的淋巴细胞,以这些标本的基因组DNA为模板,用半巢式聚合酶链反应(PCR)方法扩增IκBα 基因的第5外显子,PCR产物经纯化后直接测序.结果分析测序图发现3例霍奇金淋巴瘤细胞IκBα 第5外显子出现点突变,均形成TGA终止密码子.结论霍奇金淋巴瘤中IκBα 基因第5外显子出现点突变,可能是霍奇金淋巴瘤恶性转化过程中除EB病毒感染外另一重要分子机制.