运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

摘要

目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况.方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测.结果7例(5.04%)存在线粒体DNA A1555G点突变,8例(5.76%)存在GJB2235delC纯合突变,14例(10.07%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.87%.结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.