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陈静; 袁慧军; 杨伟炎;
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,100853;
听力障碍; 致病基因; 遗传性; 中频; 听力残疾者; 单基因突变; 交流障碍; 平均听阈;
机译:由于新的EYA4移码突变,导致常染色体显性遗传性听力障碍的七代瑞典家庭的表型变异
机译:遗传性感音神经性听力障碍和血小板减少症。罕见的MYH9基因突变[遗传性感觉神经性听力减退和巨噬细胞减少症是MYH9基因的罕见突变]
机译:中国家庭无条件常染色体显性非综合征性遗传性听力障碍的两个致病基因TJP2和GJB2的鉴定
机译:ATP2B2基因的缺陷导致遗传性听力和小鼠和人类的失利:正常和突变PMCA2泵功能的生物物理研究
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:导致中国DFNA家族听力丧失的新型EYA4突变以及耳聋EYA4的基因型-表型综述
机译:鉴定两个致病基因TJp2和GJB2的中国家庭无条件常染色体显性遗传性非综合征遗传性听力障碍
机译:国家听力和听力障碍以及语音和语音障碍战略研究计划
机译:常染色体非遗传性遗传性遗传性听力损失基因GJB2中体外诊断突变的方法及其用途
机译:DDX58突变基因作为先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的致病基因,以及使用相同诊断疾病的方法和组成
机译:MYH14作为引起周围神经病,肌病,听力减退和听力减退的复杂表型的致病基因,并通过使用相同的方法对复杂表型进行诊断
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