EYA4基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

摘要

目的：研究Eye absent homolog4(EYA4)基因多态性与噪声性听力损失(noiseinduced hearing loss,NIHL)易感性之间的关系. 方法：采用1比2配对病例对照研究方法,于2013年9月-12月和2014年9月-11月在河南省某钢铁厂选取292例病例,根据同性别、年龄相差不超过5岁、接触噪声工龄相差不超过2年、同工种(或暴露相似噪声水平工种)的匹配标准,确定对照584例;通过中高通量单核苷酸位点多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分型检测技术检测EYA4基因的4个SNP位点.检验对照组人群的Hardy-Weinberg equilibrium平衡.应用logistic回归方法探讨基因单个位点与NIHL易感性之间的关系.使用软件Haploview4.2和Phase2.1进行单体型分析,并分析单体型与累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)之间交互作用对NIHL易感性的作用. 结果：位点在对照组中的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.调整身高、吸烟、饮酒、血压和CNE后,发现rs3813346位点的TT基因型与GG/GT基因型相比,发生NIHL的危险度升高,调整OR值为1.712(95％CI1.165-2.515,P=0.006);在CNE≥98dB(A)组,携带单体型CGT发生NIHL的风险是携带TGC单体型的0.603倍(95％CI0.374-0.972,P=0.038),经过多重校正,统计学关联消失. 结论：EYA4基因多态性可能是NIHL的遗传易感性因素.