维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

摘要

目的 探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系.方法 378名老年男性[平均年龄(61.6±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人.用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMO).按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量.检测VDR基因Fok Ⅰ、Apa Ⅰ、CDX 2位点ESR 1基因的Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).结果 378名老年男性中,Fok Ⅰ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),Apa Ⅰ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);Pvu Ⅱ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);Xba Ⅰ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%).334名老年女性中,Fok Ⅰ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),Apa Ⅰ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);Pvu Ⅱ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);Xba Ⅰ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%).等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律.老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均>0.05).结论 YDR的Fok Ⅰ、Apa Ⅰ及CDX 2位点和ESR 1的Pvu Ⅱ及Xba Ⅰ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实.