成人成骨不全症33例临床特点

摘要

目的总结成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)成人患者的临床症状、骨转换、骨密度特征。方法纳入2010年至2023年在北京积水潭医院内分泌科诊断的33例成人OI患者,回顾性分析不同临床分型OI患者的特点,包括骨转换生化指标血清Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,CTX)、血清Ⅰ型原胶原氨基端前肽(procollagen typeⅠN-prepeptide,P1NP)、N-端骨钙素(osteocalcin,OC)、25羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD),以及临床表型评分、成年后骨折、体积和面积骨密度(bone mineral density,BMD)等。结果33例成人OI患者中,约3/4为Ⅰ型和Ⅳ型,94%有脆性骨折史,普遍存在骨痛、维生素D缺乏(64%)或维生素D不足(91%);83%绝经前女性和50岁以下男性OI患者的BMD Z值≤-2 SD,89%绝经后女性和50岁以上男性患者的BMD T值≤-2.5 SD。成人Ⅲ型OI患者的临床表型评分最高(Ⅰ型5.4±0.8、Ⅲ型12.3±1.6、Ⅳ型7.3±1.8,P0.05)。结论成人OI患者普遍存在骨痛、超重、维生素D营养状况差、腰椎和髋部骨量低下,提示极高骨折风险;胶原代谢异常、活动减少、增龄和绝经相关骨量丢失在成人OI共同发挥作用。OI是导致成人继发性骨质疏松症的重要遗传性病因。