视网膜母细胞瘤p53基因存在状态的研究

摘要

目的 探讨Ｐ５３基因突变与视网膜母细胞瘤的发病或病主煌关系。方法 应用单链构象多态性分析和ＤＮＡ序列测定技术，检测５２例Ｒｂ肿瘤患者ＤＮＡＰ５３基因的整个编码区、ｍＲＮＡ剪接位点及其附近的内含子含序是否存在变异，并与正常对照的ＤＮＡ序列比较，确定其变异的性质。结果 ５２例Ｒｂ肿瘤中除可见多态性、同义突变及内含子序列的变异外，未检出Ｐ５３基因有真正的点突变。结论Ｐ５３基因不是通过其结构的突变参与Ｒｂ