PAX-6基因突变与无虹膜症

摘要

PAX-6基因是一种具有14个外显子的高度保守的基因,编码一组重要的转录调控因子,对眼和中枢神经系统的发育起着重要的作用。PAX-6基因突变产生截短的PAX-6蛋白,无法执行正常的转录调控功能,将导致无虹膜症的发生。