广西扶绥县肝癌家系XRCC1基因Arg399Gln多态性与肝细胞癌的遗传易感性

摘要

目的 研究广西扶绥县肝癌家系人群DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,对扶绥县21个肝癌家系人群和10个正常家系人群,运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点多态性,并应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系.结果 通过XRCCl Arg399Gln基因型检测分型,肝癌家系人群携带变异等位基因Gin的频率为23.68%,正常家系人群为13.16%,等位基因在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05).基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.正常家系人群中携带Arg/Gln者发生HCC的风险是携带Arg/Arg者的1.622倍(95%CI=0.475~5.541,P=0.440).肝癌家系人群中除肝癌患者外,携带Arg/Gln、Gln/Gln者发生HCC的风险分别是携带Arg/Arg者的1.198倍(95%CI=0.362~3.968)和2.964倍(95%CI=0.434~20.220,P分别为0.768、0.267).结论 广西扶绥县肝癌家系人群中,XRCC1 399Arg/Gin基因型和Gln/Gln基因型者患HCC的风险较Arg/Arg基因型者有增加的趋势,但不存在显著相关性.