TSPAN8基因多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性关系研究

摘要

目的 探讨广西扶绥县肝癌高发家系TSPAN8基因单核苷酸多态性(SNP)与肝癌遗传易感性的关系.方法 收集广西扶绥县肝癌高发区20个肝癌高发家系(肝癌患者20例及直系亲属59例)及10个正常对照家系(共40例)作为研究对象,运用飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF)检测TSPAN8基因rs2270587位点基因型,分析该基因位点多态性与肝癌家系遗传易感性的关系.结果 (1) TSPAN8基因rs2270587位点存在C、T两种等位基因型及CC、CT和TT三种基因型.(2)正常家系组及肝癌家系非患者组CT基因型个体罹患HCC的风险分别是CC基因型个体的0.34倍(95％ CI=0.07 ～1.59,P＞0.05)和0.42倍(95％CI =0.11～ 1.66,P＞0.05);正常家系组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.29倍(95％ CI =0.09 ～0.92,P=0.028),肝癌家系非患者组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.46倍(95％ CI =0.15～1.42,P＞0.05).结论 TSPAN8基因rs2270587位点多态性与广西肝癌遗传易感性有相关性,T等位基因型可能是广西扶绥县HCC发生的保护因素.