Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究

摘要

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变进行线粒体ＤＮＡ的探讨。应用殉聚酶链反应方式对ＬＨＯＮ一家系１１人以及非ＬＨＯＮ家系的对照者４个进行了线粒体ＤＮＡ的分析。ＬＨＯＮ患者有限制性内切酶ＳｆａＮＩ酶切位点丧失，家系中女性是此病的遗传基因的携带者。