染色体易位携带者17例的产前诊断及妊娠结果分析

摘要

目的分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果。方法收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查诊断为染色体易位携带的17例患者的临床资料,胎儿均行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA),总结其诊断结果和妊娠结局。结果17例染色体易位携带者中母源性14例,父源性3例。14例有胎停或胎儿结构异常史;1例为首次妊娠,胎儿结构异常;2例为首次妊娠[辅助生殖胚胎植入前遗传学检测(PGT)],获正常儿。15例涉及2条非同源染色体;2例涉及3条以上复杂染色体重排(CCR)。产前诊断胎儿核型及CMA结果中不平衡易位7例,平衡易位9例,核型正常1例(经辅助生殖PGT)。妊娠结局:引产8例,分娩正常儿9例。结论染色体易位携带者的妊娠不良结局风险高,应行产前诊断排除不平衡易位,减少出生缺陷发生。