基于NGS的染色体平衡易位检测分析系统及应用

摘要

本发明涉及一种基于NGS的染色体平衡易位检测分析系统及应用，属于基因检测生物信息技术领域。该检测分析系统包括数据获取模块、基因组比对模块、滑动切割模块、短序列比对模块、断点分析模块和结果输出模块。首先将未能两端同时比对到人类参考基因组的reads筛选出来，并通过滑动切割成连续性的较短的子序列，再将子序列重新比对到人类参考基因组，使原本包括了平衡易位位点的reads序列在切割后能够通过短片段比对上人类基因组，又通过比对位置的聚类分组及对应子序列编号的相关性协方差加权算法，能够快速筛选出两端分别比对不同染色体的reads，并准确定位平衡易位断点，为后续Sanger测序验证提供引物设计的序列。适用范围包括NIPT、PGS、PGD及一般的NGS测序结果等。