应用脐带穿刺术对染色体易位携带者进行产前诊断

摘要

应用脐带穿刺术对３例夫妇一方为染色体易位携带者的孕妇进行了产前诊断，穿刺１次成功，获取脐血后７２ｈ即可进行核型分析，染色体标本分裂相当多，带纹细腻清晰，弥补了用绒毛和羊水进行产前诊断的不足。正常分娩后随访１～４ａ，小儿体格、智力发育均正常。还探讨了不同的染色体易位对生育的影响，并对携带者家系进行了染色体核型分析。