少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、电生理、影像学及基因分析

摘要

目的探讨1个以癫痫发作为首发症状的少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）家系患者的临床、神经电生理、影像及基因改变的特点。方法详细收集该家系患者的临床资料,对先证者两姐弟少年型DRPLA的临床表现、脑电图、诱发电位、头颅MRI及外周血中肌萎缩蛋白-1基因5号外显子CAG重复序列进行收集、检测及分析。结果该家系共有患者4例,先证者是两姐弟,均以癫痫发作为首发症状。弟弟癫痫发作频繁,伴有明显的共济失调、不自主运动和智力低下。姐姐症状稍轻,伴有轻度的记忆力下降,尚可完成简单的工作。脑电图均可见棘慢、尖慢波,体感诱发电位均提示皮质中枢段病变,P300潜伏期延长。头颅MRI见大脑皮质、脑干、小脑明显萎缩（弟弟）,大脑皮质、脑干、小脑轻度萎缩,T2 FLAIR像大脑皮质多发散在点状异常高信号影（姐姐）。外周血DRPLA基因检测CAG重复次数为15/68次（弟弟）和15/64次（姐姐）。结论少年型DRPLA患者常伴有癫痫发作,以肌阵挛发作常见,随病情发展可出现多种发作类型。DRPLA临床表型复杂多样,脑电图、诱发电位及影像学检查有助于诊断和鉴别诊断,进一步基因检测可以明确诊断。