脂质沉积性肌病临床特征(附10例报告)

摘要

目的 总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点,以提高对此疾病的认识.方法 回顾性分析10例LSM患者资料片复习文献.结果 本组患者平均起病年龄(21.7±10.2)岁,呈亚急性或慢性起病,病情缓慢进展加重或出现缓解复发,主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力、肌痛或触痛、腱反射减弱或消失、肌萎缩,肌酶轻-中度升高,神经电生理显示肌源性损害或者混合性损害.肌肉病理学显示肌纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串或成团的脂滴,无炎性细胞浸润.糖皮质激素治疗可以改善症状.结论 LSM是以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病.肌肉病理检查有助于确定诊断.