散发性儿童激素耐药型肾病综合征NPHS2基因突变

摘要

目的分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点.方法研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人.应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPHS2基因突变.结果发现1例患儿为1082T＞C突变,该突变引起NPHS2基因编码蛋白podocin第361位亮氨酸变成脯氨酸,而检测对照人群106条染色体,未发现1082T＞C.此外,还发现6种NPHS2基因多态性,分别为288C＞T、IVS3-46C＞T、IVS3-21C＞T、IVS7-74C＞G、954T＞C和1038A＞G.结论首次证实了中国儿童散发性SRNS存在NPHS2基因突变,其发生率为4.3%(1/23);且1082T＞C为新发现的突变,IVS3-46C＞T和IVS3-21C＞T为新发现的多态性.