猝死与遗传代谢病

摘要

遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷，总体发病率很高，是导致神经系统损害的重要原因，其中许多疾患可导致急性脑病，甚至猝死。运用现代诊断技术，一些国家对既往原因不明的猝死儿童进行了回顾性研究，证实其中约10％的患儿死于有机酸代谢病、线粒体脂肪酸B氧化障碍（mitochondrial fatty acid oxidation disorders）简称脂肪酸B氧化障碍。随着社会保健水平的提高，婴幼儿死亡率、儿童死亡率明显下降，遗传代谢病导致儿童死亡的比例逐渐提高，已经成为社会关注的问题。