水囊状淋巴管瘤胎儿的预后评估及临床处理

摘要

目的 探讨影响水囊状淋巴管瘤胎儿预后的相关因素及其临床处理策略.方法 对84例2014年1月1日至2016年3月31日在本院产前诊断中心行介入性产前诊断、有染色体核型分析结果、临床资料完整并定期随访的单胎水囊状淋巴管瘤患者进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局,分析影响水囊状淋巴管瘤胎儿预后的相关因素.结果 84例水囊状淋巴管瘤胎儿中,染色体畸形占48.8％(41/84),主要为非整倍体,以45XO(14例,34.1％)、21-三体综合征(13例,31.7％)为主,其次为18-三体综合征(10例,24.4％).84例水囊状淋巴管瘤胎儿中,结构畸形的发生率为41.7％,合并畸形前3位依次为心血管畸形、脐部异常、肢体异常.即使在24例(28.6％)无染色体异常也无结构畸形早孕期水囊状淋巴管瘤胎儿中,也仅14例(58.3％)为活产胎儿,且其中1例(7.1％)于出生后2天不明原因死亡,仅13例为健康新生儿.84例水囊状淋巴管瘤胎儿58.3％伴有胎儿水肿,其中28.5％出现胸腹腔积液.伴有染色体异常者70.7％会进展为非免疫性水肿.与未发生水肿胎儿相比,水肿胎儿终止妊娠率明显增高(95.7％vs 62.9％,P=0.000).水囊状淋巴管瘤胎儿孤立型中较非孤立型(28.6％vs 2.9％)、发生囊肿自然消退的胎儿较未消退胎儿(85.7％vs 4.3％)、非分隔型较分隔型(93.3％vs 69.2％)活产率均明显增高.结论 水囊状淋巴管瘤胎儿预后不确定且总体妊娠结局不佳.除了染色体核型外,胎儿是否合并结构畸形、水肿出现情况、囊肿是否自然消退、水囊状淋巴管瘤的隔膜型等早孕期超声形态学指标可以帮助判断胎儿的预后.早孕期发现胎儿水囊状淋巴管瘤建议行绒毛穿刺活检术进行胎儿染色体核型分析,并结合病情和超声影像学特点对不同类型的胎儿预后进行综合评估,与孕妇及家属进行充分的产前咨询后选择相应的临床处理方案.