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朱宁宁; 范钰; 沈岩; 吴冠芸;
中国医学科学院基础医学研究所;
脆性X综合征; FMR-1基因;
机译:开发一种新颖,准确,自动化,快速,高通量的技术,适用于基于人群的脆性X综合征筛查。
机译:接受常规人群基础载体筛查的患者中FMR1突变的载频:对脆性X综合征,脆性X相关性震颤/共济失调和脆性X相关性卵巢原发性供血不足的见解。
机译:高效液相色谱法快速筛查与嗜酸性粒细胞肌痛综合征相关的L-色氨酸和与毒性油综合征相关的掺入菜籽油中的污染物。
机译:ESA IBER-3项目-用于生物剂量法和辐射敏感度筛查(陀螺)的基因表达和细胞因子监测
机译:欧洲医院内MRSA感染的经济学:评估感染的直接成本,并对进入医院外科病房的快速筛查进行经济评估。
机译:脆性X相关的表观遗传元件的甲基化分析可以提供用于脆性X综合征的合适新生儿筛查测试
机译:TCF7L2基因SNP rs7903146基因型的等位基因特异性PCR检测可快速筛查糖尿病易感性TCF7L2基因SNP rs7903146基因型的等位基因特异性PCR检测可快速筛查糖尿病
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南
机译:高通量药物筛查和脆性X综合征诊断中细胞FMRP水平的测量
机译:Smith-lemli-opitz综合征快速筛查
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