一个Meckel-Gruber综合征家系的基因突变分析及产前诊断

摘要

目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点, 为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析, 检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证, 确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果先证者携带CEP290基因c.2743G＆T（p.E915X）和c.2587-2A＆T复合杂合变异, 均为未报道的新突变, 先证者父母均为杂合携带者, 胎儿未携带上述复合杂合突变。结论 CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因, 为家系遗传咨询和产前诊断提供依据, 同时丰富了CEP290基因变异谱。