马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断

摘要

目的 对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断.方法 提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA.用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变.RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序.结果 发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A＞ C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变.该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变.胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变.结论 FBN1错义突变c.2785A＞ C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变.