马凡综合征FBN1基因的一个全新突变

摘要

目的:检测1例马凡综合征(MFS)患者的原纤维蛋白-1(FBN1)基因,探讨其基因突变。方法:利用聚合酶链反应(PCR),对1例符合"根特标准"的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个(24～32)进行扩增,并直接测序。结果:在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069 G>T,该突变以往无报道。结论:该患者FBN1基因第24外显子存在点突变3069 G>T,可能为该MFS患者的发病原因。