一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的DNM1L基因变异分析

摘要

目的 对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据.方法 选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿,分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况.结果 患儿主要表现为发热、头痛、呕吐,随即出现抽搐及进行性意识障碍;脑电图示背景波慢化,广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放;头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张,脑内多发斑片状信号异常;全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C＞T(p.Arg403Cys)杂合错义变异,Sanger测序验证其父母均未检测到该变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1207 C＞T判定为致病性变异(PS1 +PS2+PM2 +PP3).予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后,患儿癫痫发作较前减少,意识水平好转.结论 DNM1L基因c.1207 C＞T变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据.