一个常染色体显性智力低下1型家系的MBD5基因新变异

摘要

目的 对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析.方法 应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查,结合先证者的表型确定候选致病位点,应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证.结果 先证者携带MBD5基因c.2217delT(p.F739Lfs * 6)框移变异,文献未见报道,来源于母亲,经家系验证,其兄携带相同变异且具有相似的表型,其母年幼时语言表达能力差,学习成绩差,可做家务,无抽搐病史.结论 发现一个MBD5基因新的致病变异,丰富了 MBD5基因变异谱,家系研究发现该基因变异存在表现度差异.本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据.