一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析

摘要

目的 分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测.结果 基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C＞T(p.R179X)和c.298C＞T(p.R100C)复合杂合变异,其中c.535C＞T(p.R179X)遗传自父亲,为已报道的致病性变异;c.298C＞T(p.R100C)遗传自母亲,既往未见报道.结论 先天性IAD临床缺乏特异性,TBX19基因检测是确诊的关键.