先天性孤立性ACTH缺乏症病例报告并文献复习

摘要

报道先天性孤立性ACTH缺乏症(Congenital isolated ACTH deficiency,CIAD)一例并文献复习.我科收治一例2岁7月余男孩,以“生后反复惊厥伴低血糖”为表现,患儿生后第5天出现纳奶差、呕吐,伴反应差,随后出现频繁眨眼及强直阵挛发作,急查血糖0.1mmol/L,予静脉补液后血糖回升.之后多次因发热、进食少或腹泻等导致低血糖及抽搐发作,均予升糖、止抽对症处理,24h动态脑电图示异常脑电图.入院后进一步询问病史及完善相关检查.查体发现患儿有特殊面容：眼距宽,眼裂小,内眦赘皮,双耳耳位偏低,耳廓外翻肥厚,右手通贯掌,神经系统查体未见异常.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3600g,无缺氧窒息史,1岁3个月前智力运动发育大致正常,之后出现精神运动发育倒退,2岁4个月恢复独走.入院时仅能说简单句子,反应略迟钝,自由喜静不喜动.其母孕期唐氏筛查高危,羊水穿刺查胎儿染色体未见异常.入院后查血清ACTH、皮质醇明显降低,但垂体其他激素轴系包括促甲状腺激素、促性激素轴和生长激素等均正常,垂体MRI及肾上腺CT未见异常.生化、甲功正常.染色体核型未见异常,基因检测示TBX19基因复合杂合突变c.205C＞T(p.R69W)/大片段缺失(母源/父源),均为未报道新突变.