Bw11亚型家系表现ABO等位基因竞争现象的研究

摘要

目的 分析携带ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征.方法 应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型.采用PCR方法扩增ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序,同时克隆测序先证者及其父亲的标本.结果 血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型,先证者的父亲及其两女儿为B亚型.克隆测序发现先证者ABO等位基因第7外显子在B101的基础上第695位碱基发生T＞C变异,表明为ABO*BW.11等位基因.先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因.A基因与BW.11以及BW.11与O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异.结论 ABO基因c.695T＞C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象.分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型.