一例罕见的X;15平衡易位合并原发性闭经

摘要

国内有关X与常染色体平衡易位的核型时有报道,作者发现一例原发性闭经病人核型为46,X,t(X;15)(q21;q23),鉴于与以前的报道有所不同,特报告如下。病例摘要患者,女性,26岁,因原发性闭经来我室遗传咨询。患者为第2胎足月顺产,出生体重3450g。