一例SYNGAP1基因变异所致精神发育迟滞5型

摘要

目的 对1例表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析.方法 对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析.提取息儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 常规染色体G显带核型分析结果患儿核型为46,XX,高通量基因测序结果显示患儿SYNGAP1基因存在c.1861C＞T(p.R621X)杂合变异,该变异为无义变异,导致SYNGAP1蛋白翻译提前终止.经Sanger测序验证,患儿父母均未携带此杂合变异.结论 SYNGAP1基因c.1861C＞T(p.R621X)变异可能是患儿的遗传学病因,基因检测结果为明确诊断及遗传咨询提供了依据.