病因不明型精神发育迟滞儿童1088例发病相关因素分析(英文)

摘要

背景:儿童病因不明型的精神发育迟滞(mental retardation,MR)与遗传因素、性别、环境因素有何关系? 目的:探讨病因不明型MR发生的相关因素。 设计:以诊断为依据的横断面研究。 地点,对象和方法:研究对象为1500例MR患者,主要来自南京及南京周边的城市和农村,年龄为2个月～15岁。采用韦氏智力评定,将1500例MR患者按轻、中、重分组,对疑为脆性X综合征患者进行染色体及脆性位点检查。 主要观察指标:受检MR患者的病因分布,性别构成以及染色体及脆性位点检查。 结果:从1500例精神发育迟滞患者中共发现1088例病因不明MR患者,对这1088例患者进行分析,中度智力低下所占比率较高(51.68％),男性(642例)多于女性(446例)。1088例患者中,共发现112例Fra(X)患者,其中97％的Fra(X)有FMR-1基因突变。 结论:病因不明型MR的发生有遗传因素的作用。