14047例高龄孕妇无创产前检测的结果分析

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值.方法 选择自愿接受NIPT检测的14 047例高龄孕妇.回顾其NIPT以及羊水染色体核型分析的结果,追踪其妊娠结局.结果 NIPT检测共提示21-、18-、13-三体异常104例、性染色体异常44例.经遗传咨询,在104例中87例接受了羊水染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常63例,包括21-三体46例、18-三体11例、13-三体6例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为83.64％ (46/55)、61.11％(11/18)、42.86％(6/14)、特异度分别为99.93％、99.95％、99.94％,灵敏度均为100％.在44例中34例接受了羊水染色体核型分析,确诊11例,PPV仅为32.35％.阴性病例随访未发现非整倍体异常,阴性预测值为100％.结论 NIPT作为一种高龄孕妇的产前筛查手段,对21-三体的PPV最高,其次为18-三体,而对性染色体的PPV较低.NIPT对21-、18-、13-三体的漏诊率极低,能够显著减少高龄孕妇的侵入性产前诊断.