产前诊断Phelan-McDermid综合征一例

摘要

目的 综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法 综合应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP Array）、多重连接探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）、荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization,FISH）技术对胎儿进行产前诊断。结果 SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失,MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。结论 在产前诊断中综合应用多种技术进行判断,可为临床提供更为准确的信息,避免缺陷患儿的出生。