一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断

摘要

目的 分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应.方法 常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果 核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段,SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复,FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段.结论 综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质.在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据.