一例以痛风为主要表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学分析

摘要

目的 探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因.方法 收集患者的临床资料,对患者及其父母进行二代测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证.结果 患者为30岁女性,主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石,并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全.测序发现其携带G6PC基因c.648G＞T和c.260delG复合杂合变异,分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症),其中c.260delG移码变异既往未见报道.生物信息学分析预测二者均为致病性.结论 患者被诊断为G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa.患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性,在合并其他糖脂代谢异常时,应注意排除糖原累积症Ⅰa型.