糖原累积症Ⅲ型造成心肌受累一例

摘要

1 临床资料 患者男，25岁，因“发现心电图异常，肌酶升高1年”入院。患者1年前常规体检时发现心电图异常，广泛导联（除V1、V2外）T波低平倒置（图1A），平时活动耐量良好，无胸闷、憋气、胸痛或双下肢水肿。查体：血常规正常；心肌酶中肌酸激酶（CK）2099U／L（正常18～198U／L），肌酸激酶MB型（CK-MB）39．3μg／L（正常〈3．6μg／L），肌钙蛋白I（cTnI）0．03μg／L（正常〈0．056μg／L）；超声心动图未见显并异常，左心室射血分数（INEF）59％；腹部B型超声示脂肪肝。外院曾给予辅酶Q10治疗约1个月无效。